En el mundo cuatro emprendimientos buscan diagnosticar el cáncer con un análisis de sangre.
En el mundo cuatro emprendimientos buscan diagnosticar el cáncer con un análisis de sangre.

En 2012, la firma Illumina, que secuencia ADN, observó algo extraño en su examen para embarazadas. En 10 de 125.000 casos había alteraciones genéticas que no correspondían al feto sino a la madre, y parecían indicar la presencia de cáncer, lo cual fue confirmado en las 10 mujeres luego.

Cuatro años más tarde Illumina fundó Grail, con un capital de USD 1.500 millones —entre ellos, aportes de Bill Gates y Jeff Bezos—, un laboratorio derivado para diagnosticar cáncer antes de la aparición de los síntomas mediante un simple análisis de sangre. La prueba busca fragmentos de ADN tumoral circulante (ctDNA), que las células malignas desechan en el plasma.

El potencial de este desarrollo es enorme, ya que sólo se realizan estudios preventivos del cáncer de mama, de colon y de pulmón: el resto de las variedades de la enfermedad se identifican con la aparición de síntomas en la mayoría de los casos.

El cáncer es la segunda causa de muerte en el mundo y este estudio permitiría identificarlo. (Getty)
El cáncer es la segunda causa de muerte en el mundo y este estudio permitiría identificarlo. (Getty)

“Un análisis de sangre relativamente simple que pueda buscar rastros de cáncer podría mejorar, e inclusive reemplazar, algunos programas de diagnóstico con el tiempo”, dijo a The Guardian Jacqui Shaw, profesora de la Universidad de Leicester que estudia el ctDNA.

Pero la promesa de esta “biopsia líquida”, como se la llama, no es completa. Por ahora la detección temprana queda fuera de su espectro, ya que en las primeras etapas del desarrollo de la enfermedad hay poco ctDNA que identificar.

En todo caso, “el sueño de Grail”, describió el periódico, “es un examen económico, quizá de no más que USD 500, que se pudiera pensar en administrar anualmente a todas las personas de más de cierta edad, con una alta probabilidad de detectar muchos cánceres a la vez con gran exactitud”. Muchos, según especificó Grail, es alrededor de 10 variedades.

Entre los competidores de Grail se destaca Guardant Health, otra compañía de Silicon Valley valuada en USD 3.500 millones que trabaja en un examen de detección temprana de cuatro cánceres comunes: pulmón, mama, colon y ovarios.

The Guardian también registró competencia académica, como la de los investigadores de Johns Hopkins University, de Estados Unidos, que perfeccionan un potencial análisis de sangre, CancerSEEK que cubre ocho tipos del mal y la Universidad de Queensland, en Australia, que desarrollaron un “examen de 10 minutos” basado en la metilación del ADN (la incorporación de metilo en algunos de los nucleótidos, que puede afectar sus propiedades), que funciona como una pregunta por sí o por no a la presencia de células malignas, aunque no las ubica.

“Se han publicado o presentado resultados de todos estos métodos, que demuestran que es posible detectar señales vinculadas al cáncer“, destacó el medio.

Por ahora los prototipos para la identificación de ctDNA tienen una exactitud muy variable.
Por ahora los prototipos para la identificación de ctDNA tienen una exactitud muy variable.

En los prototipos de Grail, las tasas de detección oscilan entre 80% y 47%, en orden decreciente para cánceres de ovario, hígado, linfoma, mieloma múltiple, páncreas, colon, esófago, cabeza y pulmón. En el caso del cáncer de mama, la tasa varió entre el 56% y el 11% según su tipo. Las tasas de falso positivo son del 2%, y la compañía estima que se reducirá a 1 por ciento.

CancerSEEK mostró una exactitud variable desde el 98% para el cáncer de ovario al 33% para el de mama, con una tasa de falsos positivos inferior al 1% of less than 1%. Guardant probó que puede detectar el cáncer de pulmón en el 71% de los casos y el de colon en el 67% de los casos, con una tasa de falsos positivos del 2 por ciento. Methylscape, el método australiano, mostró una sensibilidad del 90%, pero su tasa de falsos negativos osciló entre el 10% y el 15 por ciento.

Sólo hay exámenes preventivos para un puñado de cánceres; el resto de diagnostica por síntomas.
Sólo hay exámenes preventivos para un puñado de cánceres; el resto de diagnostica por síntomas.

Aunque todavía no se ha desarrollado, la técnica tiene detractores como Eleftherios Diamandis, profesor de bioquímica en la Universidad de Toronto, quien calculó que para dejar rastros de ctDNA que se puedan registrar en un análisis de sangre un tumor debería tener aproximadamente 1 centímetro de diámetro o más. “Eso es un tumor bastante grande”, dijo a The Guardian. También objetó que las pruebas se han hecho en personas que ya fueron diagnosticadas por otros métodos.

Sobre ese punto Johns Hopkins University anunció que ya está lista para probar CancerSEEK en 10.000 mujeres que no tengan cáncer diagnosticado y Grail anunció otros dos estudios de personas asintomáticas, uno de 100.000 y otro de 50.000 participantes.

“La pregunta del millón es: ¿Cuándo podemos esperar tener un análisis de sangre anual que busque múltiples cánceres?”, sintetizó el artículo. “La respuesta típica de los expertos es que pasarán al menos cinco años antes de que haya datos suficientes para demostrar si sirve o no, y luego pasará al escritorio de los reguladores y los economistas de la salud”.

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